与CTE严重症状相关的特定基因变体

UPI 11月5日电-研究人员根据对86名足球运动员大脑的研究，确定了一种在慢性创伤性脑病严重程度中起作用的基因的特定和常见变体。

周六发表在《神经病理学通讯》上的这项发现可以解释为什么类似程度的头部创伤会导致其中一些人遭受更严重的CTE症状。

波士顿大学医学院和退伍军人管理局波士顿医疗保健系统的研究人员说，患有tme 106b风险变异的CTE病理学的运动员患痴呆症和p - tau水平升高的可能性是前者的2.5倍。

他们的研究结果是基于一个由600多名军人家庭成员、足球运动员和其他接触运动运动员捐赠的10年大脑组成的小组。

脑库于2008年与脑震荡遗产基金会及其创始人、前职业摔跤手克里斯·诺维斯基合作，首次从已故运动员家属中招募脑捐赠。

多年来，研究人员一直想知道为什么反复头部受伤会导致个别大学和职业运动员出现一系列CTE症状。

随着CTE和tme 106 b之间新发现的基因关联，他们希望有朝一日能预测哪些人在还活着的时候最有可能出现严重的CTE症状。

“为了了解基因变异如何影响疾病或严重程度，你需要数百个病例，”研究合著者、BU CTE中心神经病学和病理学主任安·麦基博士在apress发布会上说。“我希望能找到大量影响CTE病理的新基因。这只是开始。"

麦基被《时代》杂志评为2018年最具影响力的100人之一，他说，捐赠的大脑数量“达到了临界数量”。

研究人员说，与因与军事有关的爆炸或其他各种创伤而遭受更多随机头部伤害的人相比，运动员的研究很好，因为他们头部受伤的频率很高。

在参与者身上，研究小组进行了基因测序，确定了tme 106b基因变异的两个不同类别。大约60 %的人发现了我在真理教的日子2的主要遗传变异，其余40 %的人发现了微小的遗传变异。

所研究的已知与CTE症状相关的不同特征，包括突触缺失、死亡前痴呆和p - tau在大脑中的累积。

将结果与没有CTE的人的数据进行比较，研究小组发现tme 106b并不影响一个人是否发展CTE。

但是在那些被诊断患有CTE的人中，60 %具有主要遗传变异的人一生中更有可能积累更多的p - tau，更严重的脑炎症和痴呆。

共同第一作者、阿尔茨海默氏病中心和CTE中心的成员杰西·梅兹说:“我们清楚地知道接触运动和CTE之间有联系，但是我们还没有很好地意识到这种联系的程度。”。

tme 106b基因指导细胞产生同名蛋白质，这些蛋白质被认为在负责消化酶的细胞器的形成中发挥作用。太多tme 106 b，包括遗传变异的结果，会使酶消化效率降低。

因为脑细胞内部在清除脑中p - tau等损伤相关蛋白方面起着重要作用，CTE病例中异常的酶消化可能导致损伤蛋白的显著积累。

https://www.upi.com/Health_News/2018/11/05/Specific-gene-variant-linked-to-severe-symptoms-of-CTE/6511541426445/?rc_fifo=5 返回搜狐，查看更多